«La Sardegna è fra le Regioni con il più alto livello d’attenzione verso le malattie rare. Solo al Microcitemico, centro di riferimento regionale, vengono seguiti in media tra i 700 e gli 800 adulti e tra i 1.400 e 1.500 pazienti in età pediatrica. Negli screening neonatali, di fondamentale importanza per la diagnosi precoce, oggi vengono ricercate 40 patologie, di cui 38 metaboliche.»
Lo ha detto l’assessore regionale della Sanità, Carlo Doria, in risposta alla mozione presentata da un gruppo della minoranza in Consiglio regionale.
«Non potrebbe esserci un’attenzione diversa – ha aggiunto l’assessore della Sanità – in una Regione in cui l’incidenza delle malattie rare è particolarmente forte. In questo quadro non abbiamo mai sottovalutato il tema relativo all’atrofia muscolare spinale (SMA), a partire dal lavoro del tavolo regionale sulle malattie rare. È in corso, inoltre, un’interlocuzione con il Gaslini di Genova per avviare una collaborazione su questo fronte. L’importanza dello screening neonatale è legata alla terapia genica già disponibile. È doveroso precisare che oggi, a livello nazionale, solo due regioni, Puglia e Veneto, hanno adottato una legge sullo screening per la SMA. Ricordo, inoltre, che oggi in Sardegna siamo particolarmente avanti sui test genetici, che vengono realizzati nell’Isola, un aspetto che ci consente di limitare i disagi e i costi dell’assistenza extraregione. Ogni polemica politica a riguardo appare quindi pretestuosa – ha concluso Carlo Doria -, così come gli attacchi alla riforma sanitaria in atto, una riforma non semplice, ma che ha gettato nuove basi per restituire dignità al nostro sistema sanitario dopo anni di depauperamento.»
